Qu’est-ce que l’alpha-1?

 

Le déficit en alpha 1-antitrypsine (alpha-1) est un trouble génétique (héréditaire) – il est transmis par les parents à leurs enfants par leurs gènes. L’alpha-1 peut entraîner une maladie pulmonaire grave chez les adultes ou une maladie hépatique à tout âge.

Chaque caractéristique génétique reçue par une personne à la naissance est le résultat de la combinaison de deux gènes, l’un du père et l’autre de la mère. Les personnes atteintes d’alpha1 ont reçu deux gènes anormaux d’alpha 1-antitrypsine. Un de ces gènes anormaux provenait de la mère et l’autre provenait du père.

L’alpha-1 ne peut être diagnostiqué en fonction des symptômes ou par un examen médical seulement; vous devez effectuer une simple prise de sang pour confirmer la présence de ce trouble héréditaire.

 

  • L’alpha-1 est le plus important facteur de risque génétique connu d’emphysème.
  • Jusqu’à 3 % de toutes les personnes ayant reçu un diagnostic de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) pourraient souffrir d’alpha-1 non dépisté.
  • L’alpha-1 peut aussi entraîner une maladie hépatique. Les maladies hépatiques les plus graves sont la cirrhose et le cancer du foie.
  • L’Organisation mondiale de la santé (OMS), l’American Thoracic Society (ATS) et la European Respiratory Society (ERS) recommandent que toutes les personnes atteintes de MPOC soient testées pour l’alpha-1.
  • La Société canadienne de thoracologie (SCT) recommande qu’un test de dépistage du déficit en alpha 1-antitrypsine soit envisagé chez :
    – Les patients ayant reçu un diagnostic de MPOC avant l’âge de 65 ans ou ayant des antécédents tabagiques de moins de 20 paquets-année.
    – les personnes ayant des antécédents familiaux d’alpha1 et de conseil génétique.
    – les patients adultes asthmatiques avec un diagnostic incertain (c.-à-d. obstruction persistante lors des tests de la fonction pulmonaire).
Les signes et symptômes les plus courants de la maladie causée par un déficit en alpha-1

Symptômes pulmonaires :

  • Essoufflement
  • Respiration sifflante
  • Bronchite chronique, c’est-à-dire une toux et la production d’expectorations (mucosités) qui perdurent
  • Rhumes de poitrine récurrents
  • Tolérance limitée à l’effort
  • De l’asthme qui ne disparaît pas, même avec un traitement médical énergique
  • Des allergies pendant toute l’année
  • Bronchiectasie

Symptômes hépatiques :

  • Maladie hépatique ou hausse des enzymes hépatiques inexpliquées
  • Yeux et peau jaunes (jaunisse)
  • Gonflement de l’abdomen (ascite) ou des jambes
  • Vomissement de sang (à cause de la dilatation des veines dans l’œsophage ou l’estomac)
Qui souffre d’une maladie pulmonaire ou hépatique causée par un déficit en alpha-1?
  • L’alpha-1 a été dépisté dans presque toutes les populations et tous les groupes ethniques. Il est estimé qu’environ 1 Américain sur 2 500 est atteint d’alpha-1. On estime aussi que l’alpha-1 touche environ 6 000 Canadiens, dont la plupart demeurent non diagnostiqués, malgré les tests de dépistage offerts partout au pays.
  • Les personnes atteintes d’alpha-1 peuvent demeurer en santé pendant toute leur vie. Obtenir un diagnostic précoce et éviter les facteurs de risque, comme le tabagisme, peuvent aider à empêcher l’alpha-1 de causer la maladie.
  • On estime que 19 millions de personnes aux États-Unis ont un gène alpha-1 normal et un gène défectueux. Les personnes avec un gène normal et un gène défectueux (par exemple, MZ) sont appelées « porteuses ». Les porteurs peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
  • L’alpha-1 peut entraîner la destruction des poumons et est souvent d’abord diagnostiqué comme de l’asthme ou une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) liée au tabagisme.

Organisations axées sur l’alpha-1

Pour les personnes récemment diagnostiquées